El PGT es una técnica que permite analizar genéticamente los embriones con la finalidad de seleccionar y transferir al útero materno solamente los normales.

¿Qué es el PGT o Test Genético Preimplantacional?

El PGT, antes conocido como DGP, nos permite analizar la genética de los embriones en ciclos de fecundación in vitro. De esta forma, al ser analizados y por tanto seleccionados, aumentamos las posibilidades de que el futuro bebé sea un bebé sano.

El PGT se emplea para el análisis de dos grupos de anomalías, las ligadas a genes o grupos de genes y conocidas como anomalías monogenéticas; y las ligadas a cromosomas.

 

Anomalías monogénicas

Entendemos como anomalía monogénica a aquella originada por la mutación de un gen específico. Por este motivo las personas portadoras tienen una probabilidad elevada de transmitir esta condición a sus descendientes. En estos casos, el PGT nos permite  seleccionar un embrión sin esta anomalía y por tanto tener un hijo sin transmitirle la enfermedad.

Existen dos grandes grupos de enfermedades monogénicas; las ligadas a los cromosomas sexuales (X e Y) y las ligadas al resto de cromosomas (autosomas). En estos casos, dependiendo de si la mutación es recesiva o dominante, el patrón de herencia será distinto.

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Anomalías cromosómicas

Normalmente, los embriones que presentan anomalías cromosómicas, suelen, o no dar embarazo o, si implantan, provocar abortos. Solo algunos de estos embriones son evolutivos o compatibles con la vida. En estos casos, el PGT nos permite  seleccionar un embrión sin esta anomalía y por tanto tener un hijo.

Respecto a las anomalías cromosómicas existen dos grupos:

  • Estructurales, en las que sobra o falta algún segmento del cromosoma (PGT-ST)
  • Aneuploidías o alteraciones en el número de cromosomas, ya sea sobrando o faltando alguno. (PGT-A). El síndrome de Down el más común en la población, donde se encuentran triplicado el cromosoma 21.

Indicaciones

El riesgo de generar embriones alterados está muy relacionado con la edad materna, motivo por el que la técnica de PGT se indica en mujeres mayores de 38 años y en otros casos como:

  • Cuando el cariotipo esté alterado.
  • Cuando hayan ocurrido dos a más abortos previos.
  • Cuando los embriones son morfológicamente anormales.
  • En parejas  con ciclos de fecundación negativos.

Técnica

Para la técnica de PGT, una vez determinada la causa y realizados los análisis genéticos oportunos, la pareja deberá someterse a un tratamiento de Fecundación in Vitro. Los embriones generados deberán ser analizados en el quinto día de su desarrollo, en el estadio de blastocito. En ese momento se deberá extraer una de estas células y analizarse genéticamente en el laboratorio. Una vez analizado cada embrión, se podrá seleccionar los sanos, que serán transferidos a la futura madre.

La técnica de diagnóstico y selección por PGT es de una gran complejidad por lo que es necesario contar con un equipo adecuado y con profesionales de laboratorio entrenados.

DGP

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